Цитогенетичне дослідження – каріотипування – є основним методом діагностики хромосомних порушень і проводиться з метою виявлення порушень кількості та структури хромосом. Використовується для пренатальної діагностики.
Навіщо потрібен аналіз на каріотип?
Дослідження каріотипу проводять методом світлової мікроскопії з виявлення патології хромосом. Найчастіше це дослідження проводять у дітей для виявлення захворювань, зумовлених порушеннями у хромосомах та у подружжя при безплідді або звичному невиношуванні вагітності.
Які хвороби виявляє каріотип?
Аналіз на каріотип плода дозволить з високою точністю визначити генетичні зміни, що викликають у дитини анатомічні вади розвитку, аутизм, синдром Едвардса, синдром Патау, синдром Дауна та інші патології. Аналіз на каріотип важливий для всіх пар, які планують вагітність.
Що вказує аналіз на каріотип подружжя?
Каріотипування проводиться один раз у житті і дозволяє визначити геном чоловіка та жінки, які перебувають у шлюбі, виявити невідповідність хромосом подружжя, що може стати причиною народження дитини з пороком розвитку або важким генетичним захворюванням, а також дозволяє встановити причину, через яку неможливо …
Які бувають Каріотипи?
Каріотип – це хромосомний набір людини – генетичний паспорт, який не змінюється протягом усього життя. У нормі людина має 46 хромосом (по 23 хромосоми від кожного з батьків). Запис нормальної жіночої каріотипу – 46, ХХ; нормального чоловічого – 46, XY.
Як підготуватися до здачі крові на каріотип?
Як правильно підготуватися до дослідження?
- Дослідження проводиться у стані ситості, не рекомендується здавати кров на це дослідження натще.
- Виключити (за погодженням з лікарем) прийом антибактеріальних та хіміотерапевтичних препаратів протягом 14 днів до дослідження.
Скільки готується каріотип?
Повний клітинний цикл (всі стадії поділу) триває 24 години. Для того, щоб лікар зміг приступити до аналізу хромосом, необхідно, щоб клітин, що діляться, було якомога більше, тому для отримання якісних препаратів хромосом клітини культивують (вирощують) 72 години = 3 клітинні цикли = 3 доби.
Який каріотип у здорової жінки?
Каріотип – Хромосомний набір людини. Нормальний каріотип містить 22 пари соматичних хромосом, тобто тих, що несуть загальну генетичну інформацію, і одну пару статевих хромосом (ХХ або ХY). Каріотип здорової жінки виглядає як 46, ХХ, чоловіки – 46, ХY.